مرض الهيموفيليا | الأسباب والأعراض والعلاج
الهيموفيليا (Haemophilia) هو مرض وراثى متنحى نادر يصيب الدم، ومن ثم يؤثر على قدرته على تكوين التجلطات الدموية. غالباً ما يصيب المرض الرجال، ولكن هذا لايمنع ظهوره عند النساء. فى هذا المقال، سوف نتعرف علي أسباب وأعراض المرض بالإضافة إلى كيفية علاجه.
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هى اضطراب لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح ، مما قد يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة وعادةً ما تكون وراثية.
يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر أو التجلط التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف. الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن أو العامل التاسع، أو غياب أحد تلك العوامل.
يتم تحديد حدة المرض التي يعاني منها الشخص من خلال كمية عامل التجلط في الدم. فكلما قلت كمية عامل التجلط، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
يتم تشخيص معظم المصابين بالهيموفيليا في سن مبكرة جدًا وفي حالات نادرة، يمكن أن يصاب الشخص بالمرض لاحقًا في الحياة.
تشمل غالبية الحالات أشخاصًا في منتصف العمر أو كبار السن، أو شابات ولدن حديثًا أو في مراحل متأخرة من الحمل.
يوجد في أستراليا أكثر من 3000 شخص مصاب بالهيموفيليا، ومعظمهم من الذكور. تعتبر الهيموفيليا الشديدة عند الإناث نادرة جدًا، ولكن لدى بعض الإناث مستويات أقل من عامل التجلط مع أعراض النزيف.
كل من الذكور والإناث الذين لديهم أقل من 40 ٪ من المستوى الطبيعي لعامل التجلط معترف بهم على أنهم مصابون بالهيموفيليا.
غالبًا ما يتم علاج هذه الحالة بالعلاج المناسب، لكن يجب معرفة أنه ليس هناك علاج نهائي للمرض، ويهدف العلاج إلي منع حدوث مضاعفات المرض.
ما هى أنواع الهيموفيليا ؟
هناك عدة أنواع مختلفة من المرض. النوعان التاليان هما الأكثر شيوعًا:
- الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية) : يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التجلط الثامن.
- الهيموفيليا ب (مرض الكريسماس) : يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التجلط التاسع.
ما هى أعراض مرض الهيموفيليا عند الأطفال والكبار؟
تختلف أعراض الهيموفيليا حسب شدة المرض، يمكن أن يُصاب الناس بالهيموفيليا بشكل خفيف أو متوسط أو شديد. تعتمد شدة الهيموفيليا على كمية عامل التجلط في دم الشخص.
يتراوح المستوى الطبيعي للعامل الثامن أو التاسع في دم الشخص بين 50٪ و 150٪، ويعد طول فترة النزيف أحد أشهر العلامات الخاصة بمرض الهيموفيليا.
تشمل أعراض الهيموفيليا عند الاطفال والكبار ما يلي:
- نزيف في المفاصل (يمكن أن يسبب تورم وألم وتيبس في المفاصل وغالبًا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين).
- نزيف في الجلد (كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة، يسبب تراكم الدم في المنطقة (يسمى بورم دموي hematoma).
- نزيف الفم واللثة، والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
- نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
- نزيف لمدة طويلة بعد العمليات الجراحية.
- النزيف بعد الختان.
- النزيف بعد الحقن، مثل التطعيمات.
- نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
- دم في البول أو البراز.
أعراض الهيموفيليا عند الرضع
تتشابه الأعرض التى تظهر على المرضى الرضع والأطفال. وتشمل النزيف في المفاصل أو العضلات أو الجهاز الهضمى أو الدماغ.
أعراض الهيموفيليا عند النساء
- زيادة دم الدورة الشهرية.
- النزيف المستمر لفترة بعد اجراء عملية جراحية أو بعد الولادة.
- صعوبة توقف النزيف بعد خلع الأسنان.
- تجمع دموى تحت الجلد.
ما هى أسباب مرض الهيموفيليا؟
تتحكم عوامل التلجط في النزيف من خلال مساعدة الجسم على تكوين جلطة. يحتوى الجسام على 13 عامل من عوامل التجلط التي تعمل معًا لحدوث تجلط الدم. ووجود القليل من العامل الثامن (8) أو التاسع (9) هو ما يسبب الهيموفيليا.
ويعد السبب الرئيسى لنقص عوامل التجلط هو حدوث طفرة أو تغير فى أحد الجينات المسئولة عن تكوين عوامل التجلط والموجودة على الكروموسوم X وقد يكون هذا التغير عند أحد الأبوين أو كلاهما. وترجع فرص الإصابة بالمرض عند الأطفال إلى من يحمل المرض من أبويهم.
إذا كان الأب وحده يحمل الجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا :
إذا كان الأب وحده هو من يحمل هذا الجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا والأم سليمة تماماً، ولا تحمل هذا الجين فإن فرص إصابة الأبناء كالآتى:
- إذا كان الأبناء ذكوراً فلا توجد هناك أى فرصة لإصابة هؤلاء الأبناء لأن الأب يمرر إلى الذكور الكروموسوم Y، والكروموسوم الذى يحمل الجين المسؤول عن المرض هو الكروموسوم X وليس Y.
- أما إذا كان الأبناء إناثاً فإن جميع الإناث ستكون حاملة للمرض، وذلك لأن الأب يمرر إلى الإناث الكروموسوم X ، وهو الكروموسوم الذى يحمل الجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا.
إذا كانت الأم وحدها هى من تحمل الجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا :
في حالة إذا كانت الأم وحدها من تحمل هذا الجين، والأب صحيح فإن فرص إصابة الأبناء كالآتى:
- احتمال أن يكون المولود ولد مصاب هو 25% .
- احتمال أن يكون المولود ولد غير مصاب هو 25%.
- احتمال أن يكون المولود أنثى حاملة للمرض هو 25%، وكونها حاملة للمرض لا يعنى ظهور الأعراض عليها لأنه كما ذكرنا سابقاً مرض متنحى.
- احتمال أن يكون المولود أنثى غير حاملة للمرض هو 25%.
إذا كان الأب مصاب والأم حاملة للجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا
إذا كان الأب والأم يحملان الجين المسؤول عن مرض الهيموفيليا، فإن احتمال إصابة الأبناء كالآتى:
- احتمال أن يكون المولود ولد مصاب هو 25%.
- احتمال أن يكون المولود ولد غير مصاب هو 25%.
- احتمال أن يكون المولود أنثى حاملة للمرض هو 25%.
- احتمال أن يكون المولود أنثى مصابة هو 25%، وهذا يعنى أن هذا المرض لا يقتصر فقط على الرجال.
ما هو علاج الهيموفيليا؟
لا يوجد علاج يشفى المرض بشكل نهائى ، ولكن يمكن لمعظم المصابين أن يعيشوا حياة طبيعية عند أخذ بعض العلاجات والأدوية والتى تشمل:
حقن منع وعلاج النزيف
تحتوى هذه الحقن على عامل التجلط الناقص فى الدم وتُستخدم لتعويض هذا العامل لكى يتجلط الدم بشكل صحيح، ويتم إعطائها عن طريق الوريد.
يمكن صنع عامل التجلط البديل من دم متبرع به أو فى المختبر كما فى حالة عوامل التجلط المؤتلفة (recombinant clotting factors).
يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية أخذ هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (العلاج الوقائي)، يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف.
للوقاية من النزيف يتم حقن المريض بعوامل التجلط بطريقة منتظمة وقد تستمر مدى الحياة سواء عامل التجلط رقم 8 فى حالة الهيموفيليا أ، أو عامل التجلط رقم 9 فى حالة الهيموفيليا ب.
أدوية علاج الهيموفيليا الأخرى:
إيميسيزوماب (Emicizumab):
- دواء جديد لا يحتوي على عوامل التجلط.
- يمكن أن يساعد في منع نوبات النزيف لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ.
- يتواجد الدواء فى الصيدليات تحت الإسم التجاري: هيمليبرا (Hemlibra).
ديسموبريسين (Desmopressin):
- هو دواء مصنع على شكل هرمون طبيعي يستخدم في بعض حالات الهيموفيليا البسيطة.
- يمكن لهذا الهرمون أن يحفز الجسم على إفراز المزيد من عامل التجلط.
- يمكن حقنه ببطء في الوريد أو استخدامه كبخاخ للأنف.
- يتوفر الدواء فى الصيدلية بعدة أسماء تجارية عديدة منها: مينيرين، أوميجا بريس، أبو ديسموبريسين.
أدوية حافظات التجلط (anti-fibrinolytics):
- تساعد في منع تكسر الجلطات.
- تُعرف أيضًا باسم مضادات انحلال الفبرين مثل دواء أبروتينين.
لاصقات الفيبرين:
- يمكن وضعها مباشرة على مكان الجرح لتعزيز التجلط والشفاء.
- تعتبر تلك اللاصقات مفيدة بشكل خاص لعمل الأسنان.
علاج الهيموفيليا بالخلايا الجذعية
يحتاج هذا النوع من العلاج إلى مزيد من الأبحاث.
قد يكون للخلايا الجذعية الجنينية دور فى علاج الأشخاص المصابين بالهيموفيليا (أ) ، حيث أن هذه الخلايا لديها القدرة على إفراز عامل تجلط الدم الثامن.
أوضحت دراسة أجريت على الفئران التى تم علاجها بالخلايا الجذعية الجنينية أن هذه الخلايا ربما تعد علاجاً لنقص عامل التجلط.
يمكن أن تكون عملية زراعة الكبد فعالة لمرضى الهيموفيليا، إلا أن قلة المتبرعين يعد حائلاَ بين ذلك. لذلك يأتى دور الخلايا الجذعية فى زرع الخلية المسؤولة عن تصنيع عامل التجلط رقم 8، ولكن كما ذكرنا يحتاج لمزيد من الأبحاث.
علاج الهيموفيليا بالأعشاب
فى الطب التقليدى، توجد بعض الأعشاب التي يُعتقد أن لها تأثير مفيد فى حالات الهيموفيليا، ولكن لا توجد دراسات تؤكد ذلك.
نظرًا لأن الأعشاب يمكن أن تؤثر على التجلط بطريقة أو بأخرى ،لذلك يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا تناول الأعشاب فقط تحت إشراف الطبيب.
طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا
نظرًا لأنها حالة وراثية يولد بها شخص ما، فلا توجد حاليًا طريقة للوقاية من المرض، لذلك يبحث العلماء باستمرار عن طرق يمكن من خلالها إيقاف المرض قبل انتقاله إلى الجيل التالي.
من الوسائل المستخدمة للوقاية من الهيموفيليا، الحصول علي استشارة طبية وراثية فى العائلات التي تحمل المرض، وذلك لمعرفة مخاطر ولادة طفل مصاب قبل الحمل.
يمكن الوقاية من الأعراض الناتجة عن المرض عن طريق:
- تجنب تناول الأسبرين ومضادات الالتهابات الغير ستيرويدية.
- التطعيم ضد فيروس التهاب الكبد ب.
- استخدم عامل التجلط بشكل منتظم للمساعدة في منع النزيف.
- تجنب العمليات الجراحية الغير ضرورية.
- الحفاظ علي سلامة وصحة الفم والأسنان.
الهيموفيليا والزواج
ينصح الأطباء بتجنب زواج الأقارب فى هذه الحالة لأن المرض ينتقل وراثياً، وذلك يزيد من فرص إصابة الأبناء بهذا المرض. ولكن مع العلم أن مرض الهيموفيليا لا يوثر على العلاقة الزوجية.
هل الهيموفيليا مرض وراثى؟
أجل، ولكنه مرض متنحى ويظهر بنسبة أكبر فى الذكور.
هل الهيموفيليا من أمراض الدم؟
أجل، فهو يوثر على عوامل تجلط الدم ويسبب طول فترة النزيف.
هل الهيموفيليا مرض مزمن؟
أجل، الهيموفيليا مرض مزمن يصيب المرضى وعائلاتهم. يعتمد تأثير هذا المرض على كل عائلة على نوع الأسرة وخصائصها، ويختلف التكيف معها مع مرور الوقت، وفقًا لدورة حياة الأسرة.
هل الهيموفيليا معدية؟
لا، فهو ينتقل عن طريق الجينات فقط.
هل تصاب الإناث بالهيموفيليا؟
أجل، ولكن بنسبة أقل من الذكور.
هل يتزوج مريض الهيموفيليا؟
أجل، ولكن يفضل تجنب زواج الأقارب.
متى تظهر أعراض الهيموفيليا؟
يتم تشخيص معظم المصابين بالهيموفيليا في سن مبكرة جدًا. استنادًا إلى احدي الدراسات، يبلغ متوسط العمر عند التشخيص 36 شهرًا للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الخفيفة، و8 أشهر للأشخاص المصابين بالهيموفيليا المعتدلة، وشهر واحد للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديدة.
المصادر:
- Haemophilia
- What is Hemophilia
- Hemophilia in Children
- Haemophilia treatment
- Complementary and Alternative Medicine-
